Gene：中国显性双侧小耳症的王室中HOXA2功能缺失变异的鉴定

2021-12-20 00:57:27 来源:

HOX等位基因是冲击臀部形成的重要调控等位基因，包括了耳朵的发育。小耳症是一种先天性的耳朵睾丸，乏善可陈为外侧耳朵结构设计全部或者部分的纠正。到目前为止，只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症的王室中报导，且听力损伤有或者无。必须鉴定更多变异来相符等位基因型与遗传等位基因之间的关系。

最近，有研究成果人员收集了2个近现代非性疾病双边小耳症的王室相关试样。二代测序发现了HOXA2的2个杂合无义变异，每个的王室一个。其中1个变异（c.637A>T， p.Lys213*）为更进一步，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）早就在之前研究成果中报导。在大鼠中，Hoxa2并不需要结合到Hmx1等位基因的很长覆盖范围的增强子周边来调控其表达，该等位基因是耳朵和耳朵发育的关键等位基因。通过双荧光素酶通报试验车，研究成果人员发现两个变异均并不需要冲击对HMX1触发作用。

最后，研究成果人员宣称，他们报导了近现代首2亦然携带HOXA2变异的双侧非性疾病性小耳睾丸病亦然，并发现了一个更进一步变异。他们的结果同时为无义HOXA2变异冲击下游靶等位基因HMX1的触发提供了从新认识。

原始出处：

Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020