神经海绵状毛细血管瘤（CCM）；也一种常见的中所枢神经；也统散发和遗传开放性毛细血管病症开放性疾病。此毛细血管瘤是由大小不等的毛细血管窦所组成，管墙与毛细毛细血管墙类似，多发生在大神经各叶、神经脊液墙、鞍区、铁路桥小神经脚、小神经及硬神经膜上。
由于CCM在毛细血管造影检查常无出现异常毛细血管团的见到，故将其归类于隐匿型毛细血管病症。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉混合物的毛细血管病症。 随着医学技术手段的发展，有关该病的报告日渐增多。 在人群中所的肥胖率至少为0.5%～0.7%，占所有神经毛细血管病症的8%～15%。毛细血管瘤大小不等，小为数毫米，大者厚度可达3～4cm，方形紫红色或草莓状，更易青年学生并发症或血栓形成。
目前的研究成果见到，尽管表亲开放性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失基因型有关，但占80%病症的散发开放性CCMs的遗传原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎教学医院索邦大学神经外科的专家开展了一项研究成果，结果发表在NEJM杂志上。
研究成果人员运用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个装载人类神经膜瘤中所见到的基因型的大鼠模型。对患者手术开刀的CCM来进行了靶向DNA核酸，并通过胶体大写字母聚合酶链反应量化证实了试验的见到。
研究成果人员见到，在PGDS阳开放性蛋白质中所表达两种常见的神经膜瘤遗传驱动因素之一；还有Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠中所，亦会出现类似的CCMs谱；也（分别在22%和11%的大鼠中所），而不是神经膜瘤，这促使他们量化来自88名患者的散发开放性CCMs一个组织结果显示。
研究成果人员在患者的病变一个组织中所分别检测到39%和1%的体蛋白质再生PIK3CA和AKT1基因型。只有10%的病变装载有CCM基因的基因型。随后量化了激活开放性基因型Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠中所其会的病变，断定表达PGDS的周蛋白质可能是起源蛋白质。
由此可见，在散发开放性CCM的一个组织结果显示中所，PIK3CA的基因型比任何其他基因的基因型都要多。但导致表亲开放性CCMs的基因的体蛋白质基因型的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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