产前超声诊断尿肛门隔畸形序列征1例

产后妇，26岁，产后1所产0，既往无特殊病史和致畸器皿接触史。 产后12周成像检查和：胚胎背脊臀长5.4 cm，颈项薄膜层厚度0.12 cm，肾脏最大年前后外径2.5 cm。 产后22周所产年前系统成像检查和：胎背脊方形长同型，枕额外径6.7 cm，双顶外径4.1 cm，背脊围17.7 cm，颜面部推测确有直观。胸壁值得注意，双肺稍小，任左肺不等1.8 cm×1.1 cm，右肺不等2.1 cm×1.2 cm。胸凸所在位置较长时间，心胸比变小（0.66），四凸心及有数室流出道均较长时间，柱状静脉窦可见拓展（0.3 cm×0.2 cm），才是任左位上凸静脉推流入内重回右房。腹围17.3 cm，胃泡不等1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回音增强，相似骨骼回音，全域1.8 cm×0.9 cm，一端方形盲状（绘出1A）。胚胎右脾不等3.8 cm×2.2 cm，之外穿过定线达任左方，内可见多个不等不等且互不融为一体的类圆形无回音区，任左脾区没见突出脾脏回音，任左方脾上腺屈曲于脊骨旁（绘出1B）。盆凸内可见一类似腹凸所发回音的囊状构造（绘出1C），不等1.3 cm×0.8 cm，形态螺旋状，所在位置稍右移。脐带横断面方形“吕”字形，彩色多普勒推测为“一红一蓝”，右方脐食道没推测。胚胎外阴部推测不清。颈椎一端短促（绘出1D），抛器皿线所在位置尚较长时间，腰椎背脊部推测不清，局部没见突出近十年中止，椎管内无膨出器皿。四肢推测确有直观，后肢长3.1 cm，股骨长3.0 cm，手脚社区活动突出受限。羊膜凸内无肾脏。绘出1 URSMS胚胎所产年前成像检查和三维。A：斜线言道胚胎肠道回音增强，相似骨骼回音；B：脊骨右方可见变小的方形多囊普遍性改变的右脾回音，脊骨任左方没见任左脾；C：斜线言道腹凸设在盆凸稍右，方形螺旋状囊普遍性包块；D：斜线言道颈椎一端短促 成像提言道：宫内中产后单活胎（成像产后周20+1周）；胚胎多发斜视（右脾体积变小，方形多囊普遍性改变，任左脾缺如或融合脾并囊普遍性畸形意味著；腹凸形态出现异常常；肠管拓展方形盲端；还有“肠石症”；脊骨斜视，腰椎颈椎紊乱意味著；胚胎永久普遍性任左位上凸静脉；单脐食道；无肾脏）；选择大肠直肠隔斜视序列征（URSMS）重组胸凸才是任左位上凸静脉。 产后妇后于我院推所产一男死婴，CT言道脊骨胸椎T3~T7之外椎体相互融合，腰椎椎畸形，融合成大部分椎体，颈椎紊乱（绘出2）。尸体外观上：双耳所在位置较低，胸腹壁无缺损，可见，无胸部，无，双下肢及膝关节强直，两足叶状。病理解剖：大肠都将板机，远端方形盲状拓展，与腹凸连而不通，右方融合脾并多囊普遍性脾畸形，可见两条细小输大肠管与腹凸相连，腹凸内或见大部分凸，壁突出增厚0.7 cm，腹凸与后大肠道不融为一体；铰隐睾；双肺畸形，任左肺单叶，不等3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺植木，不等3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；胸凸变小，才是任左位上凸静脉；腰椎背脊部皮肤值得注意，圆椎所在位置较长时间，无脊骨裂。尸检证实为URSMS重组才是任左位上凸静脉。绘出2 URSMS胚胎大体发现地的CT三维和三维重建绘出。A：CT三维；B：三维重建绘出 讨论： URSMS医学极为相像，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，**发病比率为0.87。根据会阴若有年前端，将URSMS划分几乎同型和之外同型，其中几乎同型体现为会阴年前端紊乱重组泌大肠阴部、大肠及后背腰椎骨出现异常常，常常重组双肺畸形及肾脏过少，临床体现极差；之外同型体现为单个会阴年前端；还有板机及泌大肠阴部、大肠及后背腰椎骨出现异常常。 URSMS确诊依赖于尸检，特征普遍性斜视是以板机为主要体现的胃肠道出现异常常、全身普遍性出现异常常（脾畸形或不受精、脾积水、腹凸及大肠道畸形等）、外阴部受精模糊不清、内阴部受精出现异常常、腰椎背脊部出现异常常、脊髓栓系及肾脏少等。所产年前成像体现与胚胎重组斜视相关，仅限于腹凸拓展致下腹部螺旋状囊普遍性包块、多囊普遍性脾畸形和（或）脾积水、拓展的肠管；还有“肠石症”、腰椎颈椎受精出现异常常、肾脏过少等胸痛，其建立联系出现可选择为URSMS。 譬如说斜视胚胎脾脏方形融合状多囊所发改变，较长时间排泄物生成下降；外阴部可知，铰隐睾，腹凸与后大肠道不融为一体，腹凸内排泄物不用排至羊膜凸内致中产后期无肾脏，产后12周时肾脏量较长时间意味著与母体血清经胎膜重回羊膜凸的透析液有关。譬如说胚胎有大肠都将板机、无肛，属于几乎同型URSMS，同时重组腰椎颈椎受精出现异常常、抛器皿线所在位置下移、双下肢及膝关节强直、足叶状等斜视。所产年前成像对URSMS 尚无单独确诊胸痛，肠管拓展或腹凸侧面囊普遍性包块等间接胸痛可作为确诊线索。URSMS斜视胚胎临床体现极差，之外出生地存活者需多次行泌大肠阴部与肠道重建治疗，不良影响生存质量，所产年前一旦明确确诊，并须终止妊娠。 原始推自：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.所产年前成像确诊大肠直肠隔斜视序列征1例[J].医学成像期刊,2019,21(01):67+69.